Ocenění pro odborníky z GENNET

Kazuistika o XMEN syndromu ukazuje sílu mezioborové spolupráce

Klinika GENNET, která je součástí skupiny FutureLife, zaznamenala významný odborný úspěch. Ve čtvrtek 12. března 2026 převzala MUDr. Jana Emlerová Cenu profesora Václava Špičáka za nejlepší kazuistiku publikovanou v časopisu Alergie v roce 2025.

Ocenění získal článek „Vzácná primární imunodeficience v ordinaci alergologa a klinického imunologa – XMEN syndrom“, který se věnuje diagnostice raritní vrozené poruchy imunity u mladého chlapce. Kazuistika ukazuje, jak zásadní roli hraje v moderní medicíně zkušený klinický úsudek, schopnost syntézy anamnestických údajů a následné využití specializovaných laboratorních a genetických metod.

Na oceněné práci se podíleli odborníci z GENNET, přičemž klíčovou roli v diagnostickém procesu sehrála MUDr. Jana Emlerová, jejíž imunologická erudice vedla k vyslovení podezření na vzácnou primární imunodeficienci a k cílenému dovyšetření pacienta. Do následného diagnostického procesu se zapojili také kolegové z oddělení genetiky, mimo jiné MUDr. Jan Diblík a RNDr. Jan Král. Výsledná práce je tak příkladem toho, jak důležitá je mezioborová spolupráce při řešení složitých a vzácných onemocnění.

Když jednotlivé příznaky začnou dávat smysl jako celek

Právě u vzácných diagnóz bývá cesta ke správnému závěru často složitá. Pacienti přicházejí s řadou obtíží, které mohou na první pohled působit nesourodě, ale teprve zkušený klinik je dokáže zasadit do širšího kontextu a hledat mezi nimi souvislosti.

Oceněná kazuistika popisuje případ, kdy bylo nutné propojit dlouhodobý klinický průběh, laboratorní nálezy i výsledky genetického vyšetření do jednoho logického celku. Právě schopnost vnímat pacienta komplexně a uvažovat nad možnou vzácnou příčinou potíží byla zásadním krokem k stanovení správné diagnózy.

U raritních poruch imunity často nestačí hodnotit jednotlivé symptomy odděleně. Klíčová je syntéza informací, zkušenost s podobnými případy a spolupráce s pracovišti, která mají k dispozici specializované diagnostické metody.

Síla mezioborové spolupráce

V GENNETu dlouhodobě stojí odborná péče na propojení klinické praxe, laboratorní diagnostiky a genetické expertizy. U vzácných onemocnění je právě tento postup často nezbytný — správná diagnóza vzniká na základě klinického podezření, které je následně potvrzeno pomocí specializovaných vyšetření.

Oceněná kazuistika je příkladem situace, kdy zkušený klinický pohled vedl k zapojení dalších odborností a k využití genetické diagnostiky, která pomohla definitivně objasnit příčinu obtíží. Taková spolupráce umožňuje nejen přesné stanovení diagnózy, ale také správné nastavení další péče a sledování pacienta.

Odborné uznání, které má širší význam

Získání Ceny profesora Václava Špičáka je významným oceněním odborné práce, která vznikla v rámci kliniky GENNET. Zároveň je potvrzením, že kvalitní medicína vzniká tam, kde se spojuje zkušený klinický úsudek s moderní laboratorní a genetickou diagnostikou a kde jednotlivé obory dokážou úzce spolupracovat při řešení složitých případů.

Z tohoto úspěchu máme velkou radost a všem, kteří se na oceněné práci podíleli, srdečně gratulujeme. Je to další důkaz, že propojení odbornosti, zkušenosti a spolupráce může vést k výsledkům, které mají skutečný význam nejen pro odbornou veřejnost, ale především pro pacienty.